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    Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测及中医辨证分析         
    Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测及中医辨证分析
    作者:张铭连 石… 文章来源:河北省邢台市眼科医院  河北省中医眼科研究所 点击数:1599 更新时间:2005/5/27 11:31:04
    目的 分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy, LHON)3个原发致病基因突变的特征及中医辨证分型。方法 对66例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性(HA-SSCP)、限制性片段长度多态性(RFLP)、突变特异性引物聚合酶链反应(MSP-PCR)及DNA测序等方法检测其mtDNA11778,14484,3460位点的基因突变情况,并进行中医辨证分析。结果 66例患者(男45人,女21人)中,11778位点突变55例占83.33%。14484位点突变9例占13.64%,3460位点突变2例,占3.03%。中医辨证为肝经郁热型39例,肝郁肾虚型17例,肝肾阴虚型10例。结论 中国人LHON患者mtDNA3个原发致病位点突变中,以11778位点突变为主,14484次之,3460最少。其发病与中医肝肾的关系最为密切。
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